Prueba de detección genética de la hemocromatosis

¿Qué es la hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro. Esto hace que el hierro se acumule en la sangre, el hígado, el corazón, el páncreas, las articulaciones, la piel y otros órganos.

En sus primeras fases, la hemocromatosis puede causar dolor articular y abdominal, debilidad, falta de energía y pérdida de peso. También puede causar cicatrices en el hígado (cirrosis), oscurecimiento de la piel, diabetes, infertilidad, insuficiencia cardíaca, latidos irregulares del corazón (arritmia) y artritis. Pero muchas personas no presentan síntomas en las primeras fases.

La hemocromatosis hereditaria suele detectarse entre los 40 y los 60 años.

¿Qué es la prueba genética de detección de la hemocromatosis?

Las pruebas de detección ayudan al médico a buscar cierta enfermedad o afección antes de que aparezcan síntomas. Esto puede aumentar sus posibilidades de encontrar el problema en una fase curable o más tratable.

Las pruebas del gen de la hemocromatosis (HFE) se realizan para comprobar si una persona tiene probabilidades de desarrollar una hemocromatosis hereditaria. Esta prueba determina si usted es portador del gen defectuoso que causa la hemocromatosis. Las pruebas de HFE localizan las mutaciones genéticas denominadas C282Y y H63D. Por lo general, la prueba puede confirmar si una persona tiene una mayor probabilidad de padecer hemocromatosis hereditaria.

Las pruebas de HFE identifican un riesgo genético más que la enfermedad en sí. Aunque tenga una o más mutaciones del gen HFE, es posible que nunca se enferme.

Explore más

Prueba del gen de la hemocromatosisPrueba del gen de la hemocromatosis

¿Quién debe someterse a las pruebas de detección?

Las pruebas de detección solo se recomiendan a las personas que tienen una mayor probabilidad de padecer la enfermedad, como las que tienen otros familiares con hemocromatosis hereditaria. La prueba puede solicitarse si tiene un familiar cercano (padres, hermanos o hijos) con la enfermedad. Lo mejor es someterse a la prueba entre los 18 y los 30 años, cuando las pruebas suelen detectar la enfermedad antes de que se produzcan daños graves en los órganos.

Antes de someterse a una prueba genética, se recomienda un asesoramiento genéticoasesoramiento genético que le ayude a comprender el significado y los posibles resultados de la prueba.

No se recomienda realizar pruebas de detección a la población general porque la hemocromatosis no es frecuente. La población general incluye a las personas que no presentan síntomas de hemocromatosis y que no tienen padres, hermanos o hijos con la enfermedad.

Cualquiera puede realizarse la prueba, pero debe solicitarla un médico. Puede decidir someterse a las pruebas de HFE si otras personas de su familia padecen hemocromatosis hereditaria y:

También quiere ver si tiene la mutación genética.
Quiere ver la probabilidad de que transmita la enfermedad a sus hijos.

Información sobre Prueba de detección genética de la hemocromatosis

¿Son exactas las pruebas de detección?

La prueba de detección de la hemocromatosis (HFE) es muy precisa para encontrar las mutaciones comunes en el gen HFE. La mayoría de las hemocromatosis hereditarias están causadas por cambios en este gen. Pero en unos pocos casos, la afección está causada por otros genes. Y pueden realizarse otras pruebas genéticas para encontrar estos genes.

Aunque tenga mutaciones HFE, es posible que no padezca la enfermedad. O puede tener la enfermedad, pero las pruebas genéticas no han encontrado las mutaciones causantes de la enfermedad.

¿Debe usted someterse a las pruebas de detección?

La decisión de hacerse pruebas de detección de portador de hemocromatosis hereditaria es personal.

Esta prueba se utiliza para averiguar si una persona tiene una mayor probabilidad de padecer hemocromatosis. Puede recomendarse a personas que tengan un familiar cercano (padres, hermano, hermana o hijos) con esta enfermedad.

Las pruebas de portador son costosas. Si va a pagar por la prueba, querrá considerar si el coste merece la pena por los resultados.

El descubrimiento de una enfermedad genética que ahora no le causa síntomas no debería afectar su capacidad futura para obtener un empleo o la cobertura de un seguro médico. Una ley en los Estados Unidos, llamada Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA, por sus siglas en inglés), ayuda a proteger a las personas que tienen diferencias de ADN que pueden afectar su salud. Pero tiene algunos límites. Por ejemplo, esta ley no se aplica a los seguros de vida, de invalidez o de dependencia. Y no protege a las personas que trabajan para empresas con menos de 15 empleados.

Puede haber razones por las que usted decida no hacerse pruebas de detección de portador.

Piensa que su riesgo de ser portador es bajo. Menos personas de ascendencia africana o asiática padecen hemocromatosis hereditaria.
Las pruebas de portador son costosas. Usted puede decidir no hacerse pruebas si su seguro no paga por ellas.
Las pruebas no siempre pueden predecir si padecerá hemocromatosis hereditaria.
- Aunque la prueba detecta las mutaciones más comunes del gen de la hemocromatosis (HFE), puede haber otras mutaciones HFE que la prueba no detecte.
- Existe una pequeña posibilidad de que usted sea portador, aunque los resultados sean normales, ya que puede haber otras mutaciones HFE que la prueba no encuentre.
- Las pruebas del gen HFE no suelen utilizarse para comprobar si existen otras causas menos comunes de hemocromatosis hereditaria.

Esta información no reemplaza el consejo de un médico. Ignite Healthwise, LLC, niega toda garantía y responsabilidad por el uso de esta información. El uso que usted haga de esta información implica que usted acepta los Términos de UsoTérminos de Uso. Aprenda cómo desarrollamos nuestro contenidocómo desarrollamos nuestro contenido.

Para aprender más sobre Ignite Healthwise, LLC, visite webmdignite.comwebmdignite.com.

Enlaces relacionados

Page Footer

Quiero...

Audiencia

Sitios seguros para miembros

Información sobre The Cigna Group

Aviso legal

Los planes individuales y familiares de seguro médico y dental están asegurados por Cigna Health and Life Insurance Company (CHLIC), Cigna HealthCare of Arizona, Inc., Cigna HealthCare of Illinois, Inc., Cigna HealthCare of Georgia, Inc., Cigna HealthCare of North Carolina, Inc., Cigna HealthCare of South Carolina, Inc. y Cigna HealthCare of Texas, Inc. Los planes de beneficios de salud y de seguro de salud de grupo están asegurados o administrados por CHLIC, Connecticut General Life Insurance Company (CGLIC) o sus afiliadas (puedes ver un listado de las entidades legales un listado de las entidades legales que aseguran o administran HMO para grupos, HMO dentales y otros productos o servicios en tu estado). Los planes o pólizas de seguro para lesiones accidentales, enfermedades críticas y cuidado hospitalario son distribuidos exclusivamente por o a través de subsidiarias operativas de Cigna Corporation, son administrados por Cigna Health and Life Insurance Company y están asegurados por (i) Cigna Health and Life Insurance Company (Bloomfield, CT), (ii) Life Insurance Company of North America (“LINA”) (Philadelphia, PA) o (iii) New York Life Group Insurance Company of NY (“NYLGICNY”) (New York, NY), anteriormente llamada Cigna Life Insurance Company of New York. El nombre Cigna, el logotipo y otras marcas de Cigna son propiedad de Cigna Intellectual Property, Inc. LINA y NYLGICNY no son afiliadas de Cigna.

Todas las pólizas de seguros y los planes de beneficios de grupo contienen exclusiones y limitaciones. Para conocer la disponibilidad, los costos y detalles completos de la cobertura, comunícate con un agente autorizado o con un representante de ventas de Cigna. Este sitio web no está dirigido a los residentes de New Mexico.

Al seleccionar estos enlaces saldrás de Cigna.com hacia otro sitio web que podría no ser un sitio web de Cigna. Cigna no puede controlar el contenido ni los enlaces de sitios web que no son de Cigna. Detalles Detalles