Pruebas genéticas de cáncer de colon

¿Qué son las pruebas genéticas de cáncer de colon?

Las pruebas genéticas de cáncer de colon son análisis de sangre que pueden informarle si tiene genesgenes cambiados o mutados poco frecuentes que puedan causar cáncer de coloncáncer de colon, o no. Aunque la mayoría de las personas que tienen cáncer de colon no tienen ninguno de estos genes mutados, el hecho de tenerlos aumenta mucho la probabilidad de tener cáncer de colon.

El cáncer de colon se desarrolla en el intestino gruesointestino grueso cuando las células cambian y se multiplican en forma descontrolada. El cáncer de colon también se llama cáncer colorrectal, debido a que puede suceder tanto en el colon como en la sección inferior del colon, llamada recto.

El cáncer de colon casi siempre comienza como pequeños crecimientos en la pared interior del colon, que se llaman pólipospólipos. Un médico puede encontrar y extraer los pólipos durante una colonoscopiacolonoscopia, una prueba en la que un médico usa una videocámara flexible o endoscopio para explorar el interior del colon. Si un familiar cercano, como su hermano, hermana o padre/madre, ha tenido cáncer de colon, hable con su médico acerca de la prueba de detección por colonoscopia.

Las mutaciones genéticas más comunes relacionadas con el cáncer de colon son la poliposis adenomatosa familiar (FAP, por sus siglas en inglés) y el cáncer colorrectal sin poliposis hereditario (HNPCC, por sus siglas en inglés). En estas afecciones, la prueba de detección a menudo empieza incluso antes de los 40 años de edad.

Poliposis adenomatosa familiar (FAP)

La FAPFAP se desarrolla debido a un gen cambiado que puede hacer que cientos de pólipos se formen en el colon. La cantidad de pólipos aumenta con la edad. Si uno de sus padres tiene FAP, usted tiene una probabilidad del 50% de tener el gen cambiado y la enfermedad.

Casi todas las personas que tengan FAP tendrán cáncer colorrectal si no se tratan. Pueden tener pólipos entre los 20 y los 39 años, o incluso antes. Las personas que tienen FAP generalmente necesitan que se les extraiga el colon para prevenir el cáncer de colon.

Cáncer colorrectal sin poliposis hereditario (HNPCC) o síndrome de Lynch

El HNPCCHNPCC puede causar pólipos en el colon, pero no tantos como la FAP. Las mutaciones en uno o más genes diferentes pueden causar HNPCC. Estos cambios también aumentan el riesgo de tener otros tipos de cáncer, incluidos el cáncer de endometrio, ovario, estómago, vías urinarias, intestino delgado, piel, cerebro e hígado.

Tener la mutación genética relacionada con el HNPCC no significa que usted definitivamente vaya a tener cáncer de colon. Pero sí aumenta sus probabilidades de tener cáncer de colon a una edad más temprana. Y es más probable que el cáncer crezca más rápidamente. También aumenta sus probabilidades de tener otros tipos de cáncer, por lo que la prueba de detección de cáncer endometrial u otros tipos de cáncer podría ser importante. Si una persona tiene una mutación genética relacionada con el HNPCC, tiene una probabilidad del 50% de transmitir este gen a un hijo.

Si tiene antecedentes familiares muy significativos de cáncer de colon, podría convenirle hacerse un análisis de sangre para detectar genes cambiados. Estas cosas son comunes en las familias con HNPCC:

• Usted tiene al menos tres familiares que han tenido cáncer de colon, cáncer de endometrio u otro tipo de cáncer relacionado con el HNPCC, y al menos uno de los familiares es su padre/madre, hermano o hermana.
• Esos familiares son parte de dos generaciones seguidas (por ejemplo, un abuelo y un padre/una madre).
• Uno de esos familiares tuvo cáncer colorrectal o cáncer de endometrio antes de los 50 años de edad.

La prueba es de mayor utilidad cuando los resultados de la prueba del familiar que tiene cáncer de colon, FAP o HNPCC para el gen anormal también son positivos para el gen anormal. Si los resultados de la prueba del familiar que tiene la afección no son positivos, esto significa que no tiene el gen cambiado. Si su familiar no tiene el gen cambiado, es muy probable que usted tampoco lo tenga, por lo que no necesitaría realizarse la prueba para detectar este gen cambiado. Pero usted podría seguir teniendo un alto riesgo. Esto significa que usted necesitará ser controlado de cerca por su médico y realizarse pruebas de detección exhaustivas.