Generalidades del tema
¿Qué son las pruebas para anomalías congénitas?
Las pruebas para anomalías congénitas (de nacimiento) se realizan durante el embarazo para buscar posibles problemas con el bebé (feto). Las anomalías congénitas se producen cuando algo anda mal con los genes o los cromosomas, un órgano o la química corporal. Una anomalía congénita podría tener solo un impacto leve en la vida de un niño o puede tener un efecto importante en la calidad de vida o en la expectativa de vida.
Las anomalías congénitas incluyen:
- Los trastornos genéticos, como el síndrome de Down y la trisomía 18.
- Las enfermedades que se transmiten en una familia, como la enfermedad de Tay-Sachs, la anemia de células falciformes y la fibrosis quística.
- Los problemas estructurales, como los defectos del corazón y las anomalías del tubo neural, incluida la espina bífida.
¿Cuáles son los tipos de pruebas?
Existen dos tipos de pruebas para detectar anomalías congénitas: las pruebas de detección y las pruebas de diagnóstico.
- Las pruebas de detección se utilizan para ver cuáles son las probabilidades de que un bebé tenga una anomalía congénita determinada. No pueden decirle con certeza que su bebé tiene un problema. Si el resultado de la prueba es "positivo", esto significa que su bebé tiene más probabilidades de tener esa anomalía congénita. Así que su médico podría recomendarle que se haga una prueba de diagnóstico para asegurarse. Si el resultado de la prueba de detección es "negativo", esto significa que, probablemente, su bebé no tenga esa anomalía congénita. Pero no garantiza que tendrá un embarazo ni un bebé normales.
- Las pruebas de diagnóstico muestran si un bebé tiene una anomalía congénita determinada.
Las pruebas de detección para detectar anomalías congénitas son los análisis de sangre y las ecografías. Se usan los análisis de sangre para detectar la cantidad de ciertas sustancias en la sangre. El médico usa una ecografía para detectar ciertos cambios en el bebé. Las pruebas de diagnóstico consisten en tomar algunas de las células del bebé para observar los genes y los cromosomas.
Ninguna prueba es un 100% precisa. Una prueba podría tener resultados negativos incluso cuando el bebé tiene una anomalía congénita. Esto se llama resultado de prueba negativo falso. También es posible que una prueba sea positiva, lo que significa que el resultado de la prueba es anormal, pero que el bebé no tenga el problema. Esto se llama resultado de prueba positivo falso.
Es posible que solo se hagan pruebas en el primer trimestre o solo pruebas en el segundo trimestre. O podría hacerse una prueba integrada. Esta prueba combina los resultados de las pruebas que se le hicieron en el primer y segundo trimestres.
¿Debería hacerse pruebas para anomalías congénitas?
Las mujeres embarazadas y sus parejas pueden optar por hacerse o no una prueba para anomalías congénitas. Por ejemplo, podría querer hacerse las pruebas para saber si hay un problema para que pueda colaborar con un médico y hospital para cuidar de su bebé después del parto. O podría querer hacerse las pruebas porque preferiría no continuar con el embarazo si hay un problema grave. Algunas mujeres podrían decidir no hacerse las pruebas porque continuarían con el embarazo a pesar de los resultados.
Hable con su médico sobre las pruebas disponibles en su localidad y qué pruebas podrían ser adecuadas para usted.
Si elige realizarse una prueba, también es recomendable que hable con un asesor genético. El asesor puede hablarle acerca de las razones para realizarse o no la prueba. También puede ayudarla a encontrar otros recursos de apoyo y para la toma de decisiones.
Decidir acerca de hacerse una prueba puede ser una elección difícil y emotiva. Tiene que pensar en lo que los resultados de una prueba significarán para usted y cómo podrían afectar sus opciones sobre su embarazo.