Esta información es producida y suministrada por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI, por sus siglas en inglés). La información en este tema puede haber cambiado desde que se escribió. Para la información más actual, comuníquese con el Instituto Nacional del Cáncer a través del Internet en la página web http://cancer.gov o llame al 1-800-4-CANCER.
Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM o MEN) son trastornos familiares que se caracterizan por cambios neoplásicos que afectan múltiples órganos endocrinos.[
Hay dos tipos principales de síndromes de NEM:
Para obtener más información en inglés sobre los síndromes de NEM, consultar Genetics of Endocrine and Neuroendocrine Neoplasias.
Referencias:
Las alteraciones clínicas y genéticas más destacadas de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple se describen en el Cuadro 1.
Síndrome | Características clínicas y tipo de tumor | Alteraciones genéticas | |
---|---|---|---|
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (NEM1 o síndrome de Wermer) [ |
Paratiroides | 11q13 (genMEN1) | |
Islotes pancreáticos: | Gastrinoma | 11q13 (genMEN1) | |
Insulinoma | |||
Glucagonoma | |||
Vipoma | |||
Hipófisis: | Prolactinoma | 11q13 (genMEN1) | |
Somatotropinoma | |||
Corticotropinoma | |||
Otros tumores relacionados (menos frecuentes): | Tumores carcinoides: bronquial y tímico | 11q13 (genMEN1) | |
Corticosuprarrenal | |||
Lipoma | |||
Angiofibroma | |||
Colagenoma | |||
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A (NEM2A) (síndrome de Sipple) | Carcinoma de tiroides medular | 10q11.2 (genRET) | |
Feocromocitoma | |||
Paratiroides | |||
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B (NEM2B) | Carcinoma de tiroides medular | 10q11.2 (genRET) | |
Feocromocitoma | |||
Neuromas mucosos | |||
Ganglioneuromatosis intestinal | |||
Constitución marfanoide |
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (NEM 1 o síndrome de Wermer)
El síndrome de NEM1 es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por la presencia de tumores en las glándulas paratiroides, las células de los islotes pancreáticos y la adenohipófisis. Se debe considerar el diagnóstico de este síndrome cuando se presentan dos tumores endocrinos descritos en el Cuadro 1.
Las recomendaciones de las guías de práctica clínica indican que la detección sistemática para los pacientes con síndrome de NEM1 deben comenzar a los 5 años y continuar por el resto de la vida. Las pruebas para la detección son específicas por edad y abarcan análisis anuales, de calcio sérico, hormona paratiroidea, gastrina, glucagón, secretina, proinsulina, cromogranina A, prolactina e IGF-1. La detección radiológica debe incluir imágenes por resonancia magnética del encéfalo y tomografía computarizada del abdomen cada 1 a 3 años.[
En un estudio se documentaron los síntomas iniciales del síndrome de NEM1 que se presentaron antes de los 21 años en 160 pacientes.[
Las variantes germinales de MEN1 se identifican en el 70 % al 90 % de los pacientes; sin embargo, este gen a menudo está inactivo en los tumores esporádicos.[
Síndromes de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A y 2B (síndromes de NEM2A y NEM2B)
Una variante activadora germinal del oncogén RET (codificador de un receptor tirosina–cinasa) es responsable de la multiplicación celular descontrolada en el carcinoma de tiroides medular relacionado con los síndromes de NEM2A y NEM2B.[
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A
Este síndrome se caracteriza por la presencia de dos o más tumores endocrinos (consultar el Cuadro 1) en una persona o en familiares cercanos.[
En la bibliografía más reciente se indica que esta entidad no se debe identificar como una forma de carcinoma de tiroides medular hereditario separada de los síndromes de NEM2A y NEM2B. El carcinoma de tiroides medular familiar se debe reconocer como una variante del síndrome de NEM2A, para incluir a familias que solo presentan cáncer de tiroides medular y cumplen con los criterios originales para una enfermedad familiar. Los criterios originales incluyen familias que abarquen por lo menos 2 generaciones y que tengan entre 2 a 10 miembros con variantes germinales de RET; familias pequeñas con 2 o menos miembros de una sola generación con variantes germinales de RET y personas solas con una variante germinal de RET.[
En un pequeño porcentaje de casos, se estableció un vínculo entre la enfermedad de Hirschsprung y la aparición de tumores neuroendocrinos como el carcinoma de tiroides medular. Se han detectado variantes germinales inactivadoras de RET hasta en el 50 % de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung familiar y, con menos frecuencia, en los pacientes con la forma esporádica.[
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B
Este síndrome se caracteriza por carcinomas de tiroides medular y, en la paratiroides, hiperplasias, adenomas, feocromocitomas, neuromas mucosos y ganglioneuromas.[
Una prueba de estimulación de pentagastrina se puede usar para detectar el carcinoma medular de tiroides en estos pacientes. Sin embargo, el tratamiento de los pacientes se suele dirigir sobre todo por el resultado del análisis genético de variantes de RET.[
En una revisión de 38 pacientes con síndrome de NEM2B confirmado por análisis genético en los Institutos Nacionales de la Salud, se identificaron 8 pacientes que presentaron feocromocitoma durante el seguimiento.[
En un análisis retrospectivo se identificaron 167 niños con variantes de RET que se sometieron a tiroidectomía profiláctica. En este grupo participaron 109 pacientes sin una disección ganglionar central simultánea y 58 con una disección ganglionar central simultánea. Los niños se clasificaron en grupos de riesgo a partir del tipo específico de variante de RET.[
Para obtener más información, consultar el Cuadro 1 en Tratamiento del cáncer de tiroides infantil.
Se publicaron directrices sobre las pruebas genéticas en pacientes en quienes se sospecha el síndrome de NEM2, y las correlaciones entre el tipo de variante y el grado de riesgo de malignidad del cáncer de tiroides medular.[
Subtipo de NEM2 | Carcinoma de tiroides medular | Feocromocitoma | Enfermedad paratiroidea |
---|---|---|---|
a Fuentes: de Krijger,[ |
|||
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A | 95 % | 50 % | 20 % al 30 % |
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B | 100 % | 50 % | Poco frecuente |
Referencias:
El cáncer en niños y adolescentes es infrecuente, aunque desde 1975 se ha observado un aumento gradual de la incidencia general.[
Para obtener información sobre los cuidados médicos de apoyo para niños y adolescentes con cáncer, consultar los resúmenes de
La American Academy of Pediatrics estableció pautas para los centros de oncología pediátrica y su función en el tratamiento de los pacientes de cáncer infantil.[
Se han logrado mejoras notables en la supervivencia de niños y adolescentes con cáncer. Entre 1975 y 2020, la mortalidad por cáncer infantil disminuyó en más del 50 %.[
El cáncer infantil es una enfermedad rara con cerca de 15 000 casos anuales diagnosticados antes de los 20 años de edad en los Estados Unidos.[
La designación de un tumor raro es diferente entre los grupos pediátricos y de adultos. En el caso de los adultos, se considera que un cáncer es raro cuando su incidencia anual es inferior a 6 casos por 100 000 personas. Representan hasta el 24 % de los cánceres diagnosticados en la Unión Europea y alrededor del 20 % de los cánceres diagnosticados en los Estados Unidos.[
La mayoría de los cánceres del subgrupo XI son melanomas o cánceres de tiroides, mientras que otros tipos de cáncer solo representan el 2 % de los cánceres en niños de 0 a 14 años y el 9,3 % de los cánceres en adolescentes de 15 a 19 años.
Estudiar estos cánceres raros es un reto por el número bajo de pacientes con cualquier diagnóstico individual, el predominio de estos cánceres raros en adolescentes y la carencia de ensayos clínicos con adolescentes que tienen estos cánceres.
Referencias:
Las opciones de tratamiento para los niños con síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM), según el tipo, son las siguientes:
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1
El tratamiento de los pacientes con síndrome de NEM1 se basa en el tipo de tumor. El desenlace para los pacientes con síndrome de NEM1 por lo general es bueno si se logra administrar un tratamiento adecuado para los tumores de paratiroides, páncreas e hipófisis.
El abordaje estándar de los pacientes que presentan hiperparatiroidismo y síndrome de NEM1 son las pruebas genéticas y el tratamiento con resección cervical de por lo menos tres glándulas paratiroideas y timectomía transcervical.[
Para obtener más información en inglés, consultar la sección Interventions en Genetics of Endocrine and Neuroendocrine Neoplasias.
Síndromes de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2
El tratamiento del cáncer de tiroides medular en niños de familias que tienen síndromes de NEM2 se basa en la detección presintomática de la variante del protooncogén RET responsable de la enfermedad.
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A
En los niños con síndrome de NEM2A, por lo general se realiza una tiroidectomía alrededor de los 5 años o después, cuando se identifica la variante de RET.[
En un análisis retrospectivo se identificaron 262 pacientes con síndrome de NEM2A.[
Los niños pequeños que tienen en su familia casos de NEM2A se someten a pruebas genéticas antes de los 5 años. Los portadores se someten a tiroidectomía total, como se describió antes, con autotrasplante de una glándula paratiroides a cierta edad.[
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B
Los pacientes con síndrome de NEM2B presentan desenlaces más precarios sobre todo porque el carcinoma medular de tiroides es más maligno. Se recomienda que los niños con síndrome de NEM2B o que tengan variantes de los codones 883, 918 y 922 del gen RET se sometan a tiroidectomía profiláctica durante la primera infancia debido al aumento de la gravedad del carcinoma de tiroides medular.[
Terapia dirigida
La terapia dirigida se ha usado en pacientes con variante del gen RET y cáncer medular de tiroides. Los tipos de terapia dirigida son los siguientes:
Vandetanib (inhibidor de cinasas)
En un ensayo aleatorizado de fase III participaron adultos con carcinoma de tiroides medular esporádico, metastásico hereditario o localmente avanzado irresecables tratados con vandetanib (inhibidor selectivo de RET, del receptor del factor de crecimiento endotelial vascular y del factor de crecimiento epidérmico) o placebo. En el estudio se encontró que la administración de vandetanib se relacionó con mejoras significativas en la supervivencia sin progresión (SSP), la tasa de respuesta, las tasas de control de la enfermedad y la respuesta bioquímica.[
En un ensayo de fase I/II, se trató con vandetanib a niños con carcinoma de tiroides medular localmente avanzado o metastásico.[
Selpercatinib (inhibidor de RET)
En un ensayo de fase I/II de selpercatinib participaron pacientes que tenían cánceres y variantes de RET. En el estudio se inscribieron 55 pacientes con cáncer de tiroides medular (intervalo de edad, 17–84 años) tratados antes con vandetanib o cabozantinib y 88 pacientes con cáncer de tiroides medular (intervalo de edad, 15–82 años) que no habían recibido vandetanib ni cabozantinib.[
Referencias:
La información en inglés sobre los ensayos clínicos patrocinados por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) se encuentra en el
A continuación, se presenta un ejemplo de ensayo clínico nacional o institucional en curso:
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PDQ® sobre el tratamiento pediátrico. PDQ Tratamiento de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple infantiles. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Actualización: <MM/DD/YYYY>. Disponible en:
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Última revisión: 2024-05-23
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