Esta información es producida y suministrada por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI, por sus siglas en inglés). La información en este tema puede haber cambiado desde que se escribió. Para la información más actual, comuníquese con el Instituto Nacional del Cáncer a través del Internet en la página web http://cancer.gov o llame al 1-800-4-CANCER.
Los tumores de estroma gastrointestinal (TEGI o GIST) son las neoplasias mesenquimatosas más comunes en el tubo digestivo de los adultos,[
En pacientes pediátricos, los TEGI se localizan con mayor frecuencia en el estómago y afectan de manera casi exclusiva a mujeres adolescentes.[
Referencias:
La mayoría de los diagnósticos de tumores de estroma gastrointestinal (TEGI) en pacientes pediátricos se descubren durante la segunda década de la vida debido a una hemorragia gastrointestinal que produce anemia. Además, en el entorno pediátrico los TEGI son muy propensos a ser multifocales (23 %) y producir metástasis ganglionares.[
Referencias:
Desde el punto de vista histológico, los tumores de estroma gastrointestinal (TEGI) en pacientes pediátricos exhiben características morfológicas de predominio epitelioide o epitelioide y fusiforme. A diferencia de los TEGI en adultos, la tasa mitótica no predice con exactitud el comportamiento clínico en pacientes pediátricos.[
Los tumores gastrointestinales sin una línea de diferenciación definitiva deben evaluarse para detectar alteraciones en NTRK,[
Las variantes activadoras de KIT y PDGFRA, que se observan en el 90 % de los TEGI en adultos, solo están presentes en una pequeña fracción de los TEGI en pediatría.[
La falta de expresión de SDHB en la mayoría de los TEGI del ámbito pediátrico implica que la patogenia de esta enfermedad incluye defectos en la respiración celular y apoya la noción de que es mejor clasificarla como un TEGI con deficiencia de SDH. Además, casi un 50 % de los pacientes que presentan un TEGI con deficiencia de SDH tienen una variante germinal del complejo SDH que, por lo general, afecta al gen SDHA.[
El TEGI con deficiencia de SDH puede surgir en el contexto de los siguientes dos síndromes:[
Un pequeño porcentaje de los TEGI con deficiencia de SDH carece de variantes somáticas o germinales del complejo SDH. Estos tumores se caracterizan por hipermetilación del promotor de SDHC y silenciamiento génico, y se clasifican como TEGI variante epigenética de SDH.[
En un estudio observacional dirigido por el Instituto Nacional del Cáncer, se evaluaron 116 pacientes con presunto TEGI de tipo natural, entre ellos, 95 pacientes contaban con muestras tumorales adecuadas para obtener el perfil molecular. Los investigadores identificaron los siguientes 3 subgrupos diferenciados en estos 95 pacientes:[
De los 95 pacientes que se evaluaron en este estudio, 18 pacientes presentaban un TEGI sindrómico (es decir, tríada de Carney o síndrome de Carney-Stratakis). Entre los pacientes con tríada de Carney, 2 pacientes presentaban la triada completa, 5 exhibían variantes de SDH y 6 tenían tumores con variantes epigenéticas. Entre 7 pacientes con síndrome de Carney-Stratakis, 6 tenían un TEGI con variante de SDH y 1 tenía un TEGI con variante epigenética de SDHC.[
Referencias:
El cáncer en niños y adolescentes es infrecuente, aunque desde 1975 se ha observado un aumento gradual de la incidencia general.[
Para obtener información sobre los cuidados médicos de apoyo para niños y adolescentes con cáncer, consultar los resúmenes de
La American Academy of Pediatrics estableció pautas para los centros de oncología pediátrica y su función en el tratamiento de los pacientes de cáncer infantil.[
Se han logrado mejoras notables en la supervivencia de niños y adolescentes con cáncer. Entre 1975 y 2020, la mortalidad por cáncer infantil disminuyó en más del 50 %.[
El cáncer infantil es una enfermedad rara con cerca de 15 000 casos anuales diagnosticados antes de los 20 años de edad en los Estados Unidos.[
La designación de un tumor raro es diferente entre los grupos pediátricos y de adultos. En el caso de los adultos, se considera que un cáncer es raro cuando su incidencia anual es inferior a 6 casos por 100 000 personas. Representan hasta el 24 % de los cánceres diagnosticados en la Unión Europea y alrededor del 20 % de los cánceres diagnosticados en los Estados Unidos.[
La mayoría de los cánceres del subgrupo XI son melanomas o cánceres de tiroides, mientras que otros tipos de cáncer solo representan el 2 % de los cánceres en niños de 0 a 14 años y el 9,3 % de los cánceres en adolescentes de 15 a 19 años.
Estudiar estos cánceres raros es un reto por el número bajo de pacientes con cualquier diagnóstico individual, el predominio de estos cánceres raros en adolescentes y la carencia de ensayos clínicos con adolescentes que tienen estos cánceres.
También es posible obtener información sobre estos tumores en fuentes relacionadas con el cáncer en adultos, por ejemplo,
Referencias:
Las opciones de tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal (TEGI) en el ámbito pediátrico son las siguientes:
Una vez establecido el diagnóstico de TEGI en un paciente pediátrico, este se debe derivar a centros médicos con experiencia en el tratamiento de este tumor.[
Dado el curso lento de la enfermedad en pacientes pediátricos, es razonable evitar cirugías iniciales extensas y resecciones posteriores, a menos que estén indicadas para el control de síntomas, como obstrucción o hemorragia.[
Las muestras tumorales se evalúan para detectar variantes de KIT (exones 9, 11, 13, 17), PDGFRA (exones 12, 14, 18) y BRAF (V600E).[
TEGI con variante de KIT o PDGFR: Los pacientes pediátricos que albergan variantes de KIT o PDGFRA se tratan como adultos. Para obtener más información, consultar
TEGI con deficiencia de succinato–deshidrogenasa (SDH): Cerca de la mitad de todos los pacientes con TEGI de tipo natural presentan deficiencia de SDH.[
Este abordaje está respaldado por un estudio de 76 pacientes con TEGI de tipo natural que se sometieron a cirugía por enfermedad de diagnóstico reciente y recidivante.[
En los pacientes que tienen un TEGI con deficiencia de SDH, las respuestas al imatinib, regorafenib, vandetanib y sunitinib son poco frecuentes.[
A diferencia de las recomendaciones para adultos, el uso de imatinib adyuvante no se puede recomendar en niños que tienen un TEGI con deficiencia de SDH.[
Referencias:
La información en inglés sobre los ensayos clínicos patrocinados por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) se encuentra en el
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PDQ® sobre el tratamiento pediátrico. PDQ Tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal infantiles. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Actualización: <MM/DD/YYYY>. Disponible en:
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Última revisión: 2024-04-26
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